(Non-Invasive prenatal testing) thường được nhiều mẹ bầu biết đến từ lâu với tên gọi sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Phương pháp này được hầu hết thai phụ trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn, tin dùng vì có độ chính xác cao hiện nay và đặc biệt an toàn, không xâm lấn khi chỉ cần lấy máu từ mẹ.

Trong suốt quá trình mang thai, một lượng DNA tự do của thai nhi (cfDNA) sẽ di chuyển và lưu hành vào trong máu mẹ. Vào tuần thứ 10, các chuyên gia bác sĩ sẽ tiến hành lấy 7ml máu từ tĩnh mạch tay mẹ và tiến hành phân tích cfDNA để xác định và  phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể mà không gây nguy hiểm cho thai nhi.

Hội Sản phụ khoa Mỹ (ACOG 2016) cũng khuyến cáo: "Tất cả các thai phụ nên thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh, bao gồm xét nghiệm NIPT hoặc chẩn đoán khác, lý tưởng nhất là ở lần khám tiền sản đầu tiên".

Thông thường, xét nghiệm NIPT sẽ được trả kết quả sau khoảng 5 - 7 ngày làm việc. Tuy nhiên, với thời gian chờ đợi dài như vậy, các mẹ bầu thường sẽ cảm thấy lo lắng bất an, đặc biệt là trong trường hợp gia đình có người thân từng bị bệnh di truyền. Ngoài ra việc tâm trạng, cảm xúc bị ảnh hưởng như vậy sẽ dễ tác động, gây nguy hiểm cho thai nhi trong bụng. 

Thấu hiểu được điều này, đã luôn nghiên cứu và quyết định ra mắt xét nghiệm QUICK NIPT. Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS và phần mềm phân tích kết quả tin sinh độc quyền, sàng lọc trước sinh không xâm lấn QUICK NIPT giúp sàng lọc các hội chứng lệch bội phổ biến gây dị tật thai nhi đối với thai đơn như: 

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Tỷ lệ mắc phải 1/660 trẻ được sinh ra

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18):Tỷ lệ mắc phải 1/3333 trẻ được sinh ra

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Tỷ lệ mắc phải 1/5000 trẻ được sinh ra

Ưu điểm vượt trội sau cải tiến của xét nghiệm QUICK NIPT là thời gian trả kết quả siêu nhanh, chỉ trong vòng 48 giờ kể từ thời điểm GENTIS nhận được mẫu. Bên cạnh đó, QUICK NIPT không xâm lấn bào thai, an toàn cho cả mẹ và bé, với độ chính xác lớn hơn 99%.

Sàng lọc trước sinh QUICK NIPT có thể thực hiện cho tất cả các thai phụ từ tuần thai thứ 10. Và cần thiết đối với các thai phụ có một trong những yếu tố gây khả năng mắc các hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé dưới đây:

Thai phụ trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật/đã từng sảy thai

Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

Có kết quả siêu âm bất thường

Có kết quả Double test và Triple test nguy cơ cao

Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF).

cam kết thông qua việc thực hiện xét nghiệm QUICK NIPT, tất cả các trường hợp sảy thai, lưu thai hoặc dị tật đều sẽ được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời nếu có kết quả bất thường. Qua đó thai phụ cùng gia đình tránh có thể tránh được nỗi bất an lo lắng, yên tâm cho sự hình thành và phát triển mạnh khỏe của trẻ. 

Trong tương lai gần hứa hẹn sẽ ngày càng phát triển, đổi mới, đột phá hơn nữa những xét nghiệm phân tích gen di truyền, để có thể thể chăm sóc bộ gen, sức khỏe, thể chất người Việt một cách tốt nhất. 

Vân Anh