Nguyên nhân vô sinh ở nam giới có thể được tìm thấy ở các trường hợp tinh dịch có ít hoặc không có tinh trùng như bất thường cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Khi tinh dịch đồ bình thường, đột biến đứt gãy DNA ở tinh trùng là nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn ở nam giới. Đột biến mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y - đoạn gen quy định tổng hợp tinh trùng - đang là đề tài được các nhà di truyền học quan tâm.

Tại hội thảo, những báo cáo đã phân tích được nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn, cùng khuyến nghị của các chuyên gia cho những trường hợp bất thường nên làm xét nghiệm để tăng cơ hội có thai.

PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết: Bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản như sảy thai, thai chết lưu. Kết quả nghiên cứu trên 715 cặp vợ chồng có sảy thai và thai chết lưu thì có tới 37 cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể (5%), trong đó có 1 cặp bất thường về số lượng (XYY) và 36 cặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Vì vậy, PGS. TS. Hoàng Thị Ngọc Lan đưa ra lời khuyên, nên chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể thường quy và rộng rãi cho các trường hợp cặp vợ chồng có bất thường thai sản (sảy thai, thai chết lưu). Đồng thời, quản lý, theo dõi chặt chẽ thai nghén của các cặp vợ chồng có bất thường NST, sàng lọc chẩn đoán trước sinh để tư vấn kịp thời.

Còn theo TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan - Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ, có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF, rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng...

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan đưa ra những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm AZF như không có hoặc ít tinh trùng trong tinh dịch, trước khi phẫu thuật điều trị giãn tĩnh mạch tinh, anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.

Ngoài ra, PGS. TS. Phan Thị Hoan, Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội cho rằng, có khoảng 10% nam giới vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường, nguyên nhân vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng. Đứt gãy DNA tinh trùng làm giảm khả năng thụ tinh, giảm chất lượng phôi thai, từ đó làm giảm hiệu quả điều trị vô sinh.

Hiện nay, xét nghiệm Halosperm được dùng để đánh giá độ đứt gãy và từ đó tiên lượng cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Khi chỉ số DFI (chỉ số đứt gãy DNA tinh trùng) > 30% thì nếu để phôi thai phát triển thì nguy cơ sẩy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh... rất cao.  Đồng thời, khi chỉ số DFI > 30% thì khi thụ tinh nhân tạo, IUI, IVF... khả năng thành công rất thấp. Cơ hội duy nhất của bệnh nhân là thụ tinh trong ống nghiệm bằng tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn để tạo phôi (ICSI).

Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên 300 bệnh nhân vô sinh hiếm muộn nam giới, có độ tuổi từ 18 tuổi và có tinh dịch đồ bình thường thì thấy: trường hợp nam giới có DFI > 30% chiếm tỷ lệ khá cao là 41%. PGS. TS. Phan Thị Hoan khuyến cáo: Cần phổ biến xét nghiệm Halosperm và ứng dụng xét nghiệm này trong tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn ở nam giới có tinh dịch đồ bình thường và cả bất thường.

Tại hội nghị, ThS. BS. Trịnh Thị Quế - Trưởng Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã đưa ra báo cáo tổng quan xét nghiệm trong chẩn đoán bệnh lý sản - phụ - nam khoa đang được thực hiện hàng ngày trên hệ thống xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.

Đoàn Huế