Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới, lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là bất thường hay gặp nhất trong các bất thường di truyền, ảnh hưởng trực tiếp đến thai kỳ và gây nên các hội chứng di truyền. Sự lệch bội NST ở tế bào tinh trùng có thể là một trong những nguyên nhân gây nên các hội chứng lệch bội NST.

Cho đến nay, là một trong những kỹ thuật phổ biến để xác định sự lệch bội các NST trong tế bào tinh trùng. Tuy nhiên, việc sử dụng kỹ thuật này để phân tích tỷ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Việt Nam vẫn còn mới mẻ. Khi thực hiện thành công, kỹ thuật FISH trong phân tích lệch bội NST tinh trùng sẽ cung cấp thêm các thông tin quan trọng cho các chuyên gia y tế trong việc đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, đồng thời ứng dụng nghiên cứu trong lĩnh vực vô sinh hiếm muộn.

Để đảm bảo kết quả chính xác, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng đòi hỏi quy trình thực hiện phức tạp và nghiêm ngặt. Nhân lực cần được đào tạo chuyên sâu về việc phân tích và tư vấn kết quả. Với mục tiêu hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ, nhóm tác giả đến từ Công ty và Đại học Y Hà Nội đã phối hợp thực hiện nghiên cứu này trong gần 1 năm và chờ đợi thêm 4 tháng để được đăng bài trên Tạp chí Y học Việt Nam.

Nhóm tác giả đã nghiên cứu trên 15 mẫu tinh dịch được thực hiện lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỷ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Trung tâm Xét nghiệm quốc tế GENTIS và Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả cho thấy sự thực hiện thành công kỹ thuật ở 15/15 mẫu tinh trùng để phân tích lệch bội cho 5 NST (13, 18, 21, X, Y) liên quan đến những hội chứng di truyền phổ biến (Down, Patau, Edwards…).

Nghiên cứu này đã cho thấy: Để thực hiện kỹ thuật thành công và mang lại kết quả chính xác, quy trình nghiêm ngặt yêu cầu người thực hiện phải được đào tạo chuyên sâu và có nhiều kinh nghiệm về kỹ thuật thực hiện phân tích kết quả là điều rất cần thiết. Bởi vì sự khác biệt trong cấu trúc giữa các loại tế bào, nên kỹ thuật FISH thực hiện trên tế bào tinh trùng không thể sử dụng các quy trình thông thường cho tế bào lympho máu ngoại vi.

Bác sĩ nội trú Nguyễn Thị Huyền (Trung tâm R&D GENTIS) - một trong những người trực tiếp tham gia nghiên cứu chia sẻ rằng: “ là một xét nghiệm mới tại Việt Nam nhằm cung cấp thêm các thông tin để xác định nguyên nhân gây bất thường sinh sản và dự đoán khả năng di truyền các bất thường NST của người bố cho con cái. Nghiên cứu lần này của chúng tôi tập trung vào việc hoàn thiện kỹ thuật FISH để đảm bảo quy trình phân tích chính xác tỷ lệ lệch bội NST từ tế bào tinh trùng, đơn giản hóa và tăng cường hiệu quả của xét nghiệm”.

Công trình nghiên cứu do đội ngũ R&D phối hợp cùng các chuyên gia đầu ngành tại Trường Đại học Y Hà Nội đã được đánh giá cao về ý nghĩa lâm sàng và công bố trên Tạp chí uy tín trong lĩnh vực y học tại Việt Nam. Đây là một trong những thành tựu khoa học quan trọng mà đội ngũ nghiên cứu của GENTIS cùng đối tác đã đóng góp cho sự phát triển y học của nước nhà, cung cấp nền tảng cho nhiều nghiên cứu sinh khác.

Tập trung vào nghiên cứu và phát triển nhiều phương pháp xét nghiệm mới là mục tiêu chính của GENTIS trong chiến lược đưa các dịch vụ tốt nhất trên thế giới về với người dân Việt. Nghiên cứu “Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng” đã trở thành một thành tựu quan trọng của đội ngũ chuyên gia GENTIS, giúp giải quyết các vấn đề về sức khỏe sinh sản ở nam giới và hỗ trợ tăng tỷ lệ mang thai thành công cho các cặp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam.

Bùi Quyền