Bác sĩ Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Can thiệp Bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thứ 8 của thai kỳ. Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khi thai được 16 tuần tuổi vì có 10 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A bị phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, nữ kiểu gen Turner (45, X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46, XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng được thực hiện và chứng minh rằng 02 bào thai cùng 01 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. 

Theo bác sĩ Sim, đây là trường hợp cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền học Việt Nam ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng, không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".

Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu, phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. 

Chia sẻ về vấn đề này, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam phân tích: Dưới góc độ di truyền học, việc áp dụng các kỹ thuật di truyền để chẩn đoán bệnh có ý nghĩa rất lớn. tư vấn thai bình thường hay bất thường mà chúng ta còn làm về sau này, tức là việc sinh ra những đứa trẻ sau này như thế nào. 

Mặc dù sau đó gia đình bỏ thai, nhưng tương lai gia đình này nếu sinh con tiếp theo có an toàn không. Do đó, ý nghĩa lớn nhất cho bác sĩ sản khoa và ngành di truyền học nói chung là tìm hiểu được cơ chế di truyền và tư vấn di truyền cho đời sau.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được bệnh viện phát hiện và là ca bệnh thứ hai được ghi nhận trên thế giới.Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.
Trước đây, các tài liệu y học khẳng định, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình. Tuy nhiên, các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường, cần xét nghiệm di truyền và không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết sẽ thực hiện các xét nghiệm di truyền từ cơ bản đến chuyên sâu giúp chẩn đoán được ca bệnh khó, ca bệnh đặc biệt hiếm gặp. PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.

Mạnh Thắng